UltraNIPT® è un test di screening prenatale non invasivo su DNA fetale libero estremamente completo perchè permette di rilevare il più ampio numero di sindromi genetiche dovute ad anomalie cromosomiche e associate ad un fenotipo clinico.
UltraNIPT® offre il più esteso e mirato livello di screening prenatale per le aneuploidie cromosomiche. Il risultato fornisce anche l’interpretazione clinica delle anomalie rilevate.
Il più completo e accurato test di screening prenatale
ULTRANIPT 2.0 è il più completo e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie
cromosomiche fetali. Il test è in grado di rilevare fino a 118 anomalie cromosomiche, ma anche di fornire la relativa interpretazione
clinica. Il test si esegue su un campione di sangue materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione.
Il DNA viene sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie cromosomiche a
carico dell’intero genoma. Con ULTRANIPT 2.0 vengono sequenziati milioni di frammenti di DNA, successivamente confrontati con valori di
riferimento per ottenere un risultato accurato. Un’eventuale anomalia potrà essere rilevata, anche se costituita da microscopici difetti
nella struttura dei cromosomi analizzati.
* Sensibilità: capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle anomalie cromosomiche oggetto del test
** Specificità: capacità di identificare i feti che non sono affetti dalle anomalie oggetto del test
Anomalie strutturali cromosomiche rilevabili con ULTRANIPT 2.0
Livelli di approfondimento disponibili con ULTRANIPT
La determinazione del sesso del nascituro può essere richiesta con il test UltraNIPT® e non comporta costi aggiuntivi.
Il fenotipo clinico associato alle cromosomopatie oggetto dello screening prenatale può essere molto complesso e variabile; spesso è rappresentato da uno o più aspetti tra anomalie cardiache, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, disturbi dell’alimentazione, alterazioni a carico del funzionamento del tratto gastrointestinale e del sistema immunitario, del sistema endocrino, dell’apparato muscolo scheletrico, ritardo mentale o deficit dello sviluppo neuro-cognitivo.